200.000'den fazla olası gen mutasyonunu saptayan bir DNA testi, Aleksandrovsk Hastanesi'nde halihazırda yapılıyor. Uzmanlar, testin belirli mutasyonlara sahip kanser hastaları için uygun olduğunu ve Angelina Jolie vakasını taklit etmenin önerilmediğini söylüyor. Unutmayın, Hollywood yıldızı genetik bir testte meme kanseri olasılığının yüksek olduğunu gösterdikten sonra her iki göğsünü de implantlarla değiştirdi.
Araştırma Almanya'da bir laboratuvarda yapılır ve oradaki uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından analiz edilir. Ülkemizde "Alexandrovska" Üniversite Hastanesi'ndeki araştırmanın koordinatörü Dr. Mariela Vasileva'dır ve kendisine e-posta yoluyla ulaşılabilir - [email protected]
Dr. Vasileva, bu araştırma nedir?
- Üç aşamada gerçekleşir. İlk aşamaya bütün ekzom dizilimi denir. Bu, son birkaç yılda geliştirilen ve DNA'nın proteinleri kodlayan tüm kısmını okumamızı sağlayan yeni bir teknolojidir. Bu önemlidir, çünkü bu DNA'da bir hata meydana geldiğinde, aşağı akıştaki tüm sinyal zinciri yanlıştır. Ve bu, kanser oluşumunun nedenlerinden biridir. Belirli bir hastanın DNA'sındaki tüm hataları, tüm mutasyonları bilerek, kanserin onun başına tam olarak nasıl geldiğinin bir modelini oluşturabiliriz. Çünkü her insanda farklı olabiliyor. Bu bireysel mutasyonlar, kanser oluşturan yollarda veya karsinojenez yollarında birleşir. Yaklaşık 20.000 geni birleştiren DNA'ya gömülü tüm bilgileri bilerek, bu mutasyonları karsinogenez yollarına yerleştiririz. Bu zaten araştırmanın ikinci aşaması. Bu özel bilgisayar yazılımı ile yapılır. Mutasyonları sıralayarak, zincirde birbiri ardına nasıl meydana geldiklerini "görür" ve bize hangi mutasyonların nötralize edilmesi gerektiğini söyler. Bu mutasyonlar için tedaviler olabilir veya olmayabilir. Varsa, kim olduklarını bulacağız. Ve bu üçüncü aşama. Bu ilaçlar Bulgaristan'da onaylanmış olabilir, dünyanın başka bir yerinde onaylanmış olabilir, henüz olmayabilir. Klinik deneylerde olabilirler. Belirli bir kişide meydana gelen tüm mutasyonlar, belirli tümörlerinin gelişimi hakkındaki tüm veriler, ayrıca en tedavi edilebilir mutasyonlar ve mevcut tedaviler hakkındaki tüm bu bilgiler, nihayet bir rapor olarak sunulmaktadır.
Bir kanser hastasının tedavisi için bu çalışmanın önemi nedir? Burada ve şimdi Bulgaristan'daki gerçek koşullardan bahsediyoruz, prensipte değil…
- Gerçek koşullar, Bulgaristan'da onkolojik hastalıkların tedavisi için bir standart olmasıdır. Herkes takip etmeli. Ancak bu çalışmanın hiçbir şekilde standart tedaviyi engellemediği açık olmalıdır. Örneğin, bir hastanın klinik denemeler aşamasında belirli bir ilaçla tedaviyi dahil etmesinin uygun olduğu tespit edilirse - bu, söz konusu hastalığın tedavisinde güvenilirliğini ve etkinliğini henüz tam olarak kanıtlamadığı anlamına gelir. o
standart terapinin yerini alamaz
Ancak, onkolojik sorunu için belirli bir hasta için maksimum düzeyde etkili olması için onu tamamlayabilir.
Bulgaristan'da olabilir mi… Bunu henüz görmedik. Henüz bu testi geçen bir hastamız yok ki onun yolunu sistemde daha da takip edebilelim. Ama sanırım çoğu kemoterapi uzmanı standart terapiye bağlı kalacak. Ancak, bu çalışmanın daha çok ameliyat olmuş, ardından bir kür, ikinci, üçüncü kemoterapi görmüş kişiler tarafından aranacağını ve onları etkilemediğini düşünüyoruz. Standart tedavi yardımcı olmadı. Bu durumda kemoterapicilerin de raporun tamamına bakıp içindekilerden hangilerinin yapılabileceğini, hangi tavsiyelerin uygulanabileceğini görme eğiliminde olacağını düşünüyorum. Ancak çalışma, Bulgaristan'da bulunmayan veya klinik deneme aşamasında olan ancak şu anda ülkemize açık olmayan bir ilacı öneriyorsa, Bulgaristan'da kendisine verilemez. Yani bu terapiyi alabilmek için hastanın yurt dışına gitmesi gerekir.
Ama en azından bilecektir… - Evet, bilgiye sahip olacaktır. Ve konu klinik deneyler olduğunda, uygun hastalar için kaydın ücretsiz olduğunu bilmek güzel. Ama - Unutmayalım ki verilen hasta için ilaç bulunacağının garantisi yoktur. Sadece varsa, bu araştırma onu işaret edecektir.
Belirli bir hastada, bu araştırma, aslında hastayı ve yakınlarını ilgilendiren prognozu değiştirebilir veya sağkalımı uzatabilir mi?
- Evet, yapabilir. Çalışmanın sonunda yapılan tüm istatistiksel işlemler, 11.000 hastadan tümör örneklerinin toplandığı devasa bir veri tabanına dayanmaktadır. Bu ABD'de yapılır. Bu veritabanı
bilim camiasının kullanımına açık,
Profesyonelce yapan herkes girebilir. Sıralanan bu 11.000 genoma dayanarak hastamızın hangi gruba girdiğini görebilir, grupların sonuçlarına göre prognozunun ne olduğunu tahmin edebilir ve ona başka türlü almayacağı tedaviyi verebiliriz. Örneğin standart tedavi mutasyonlardan birini kapsıyorsa ve ikincisini bulursak, ikincisi için bir ilaç ve doğru ilacı verebiliriz. Ve böylece hayatını değiştirmek için.
Bu araştırmanın anlamlı olacağı potansiyel hasta sayısını düşündünüz mü?
- Yeni keşfedilen onkolojik hastalık vakaları yılda 30-40 bin. Testi uygulamak için tek uygun yerler meme, mide, pankreas ve kolon tümörleridir.
Özellikle meme kanseri kadınlarda en sık görülen yer olduğunu ve her yıl yaklaşık 3500 Bulgar kadını bu kansere yakalandığını biliyorsunuz. Bu araştırmayı her hastaya sunabiliriz, böylece seçeneklerini baştan bilirler. Ancak birçoğu için standart terapi yardımcı olacak ve yeterli olacaktır. Bu nedenle, yeni teşhis edilen vakalarla değil, daha önce tedavi görmüş olan ve beklenen sonuçlara yol açmayan hastalar tarafından bize yaklaşılmasını bekliyoruz. Kesin bir rakam söyleyemem, bize soran herkese anket yapabiliriz.
Çalışmanın ücreti nasıl ödeniyor?
- Şimdilik ne yazık ki hastadan. Başka kaynağımız yok.
Sağlık fonu genetik testleri kabul etmiyor,
ve bu analiz pahalı. Fiyatı 5,200 leva. Bunlar kanserli insanlar olduğu için böyle bir fiyata araştırma teklif etmeye ahlaki hakkımız olup olmadığı konusunda çok ciddi tartışmalar oldu. Ama bu sürecin kendisinin maliyeti, bundan kâr etmiyoruz.
Sonuçların hazırlanma süresi kısa değildir - 45 gündür. Karsinomlu ağır hasta bir kişi için bu süre imkansız olabilir
- Evet, öyle. Bu şekilde olabilir. Bu, kendini incelemek isteyen herkese açıklanacaktır. Bu muayene yapılırken hasta kendisine açıklamakla yükümlü olduğumuz bir takım beyanlar imzalar ve bunlar arasında sürenin neden bu kadar uzun olduğu da açıklanır. Ayrıca çalışma sırasında hastalıkla ilgisi olmayan mutasyonlar bulunabileceğinden, hastanın elde edilen genetik bilginin ne kadarına sahip olmak istediği de tartışılır. Hastanın geleceği için etkileri olabilir. Ancak bunları bilmek isteyip istememe hakkı vardır. O 45 günü beklemeyebilir ama kıs altma seçeneğimiz yok. Sadece bahsettiğimiz araştırmanın ilk aşaması - tüm ekzom dizilimi - 40 gün sürüyor. Bundan sonra hızlı bir şekilde analiz yapılır ancak bu süre kıs altılamaz.
Bulgaristan'da bu muayeneden geçmiş hastalar var mı?
- Hayır, yok. Duyurduktan sonraki günlerde, e-postalarla dolup taştık. Önümüzdeki günlerde ilk hastalarımıza kavuşacağımıza inanıyorum. Sadece bu araştırmanın önleyici olarak yapılmadığını belirtmek istiyorum. Bunu vurguluyorum çünkü soruların çoğu bu olasılık ile ilgili.
