Natalia Grigorova: Ülkemizde 500 aile Huntington hastalığından etkileniyor

İçindekiler:

Natalia Grigorova: Ülkemizde 500 aile Huntington hastalığından etkileniyor
Natalia Grigorova: Ülkemizde 500 aile Huntington hastalığından etkileniyor
Anonim

Huntington hastalığı adını, 1872'de "Kore Üzerine" bilimsel makalesini ilk kez yayınlayan Dr. George Huntington'dan almıştır. Dr. Huntington, vücudun bir dansı andıran ani, istemsiz hareketlerini gözlemledi. Uzun süre hastalık Huntington koresi olarak adlandırıldı, ancak istemsiz hareketler ana semptomlarından yalnızca biriydi ve daha sonra Huntington hastalığı olarak adlandırıldı.

Natalia Grigorova, mesleği klinik psikolog olan Bulgar Avcılık Derneği'nin kurucusudur. Hastalıkla 2013 yılında bu genetik hastalıktan etkilenen bir aileye başvurarak tanışmıştır. Aileye yardım etmenin bir yolunu bulmak için Avrupa'dan meslektaşlarıyla temasa geçti ve ona Bulgaristan'da bir Avcılık Derneği kurmasını tavsiye etti. Bu 2014'te oldu. O zamandan beri Natalia Grigorova zamanını bu amaç için çalışmaya adadı.

Bayan Grigorova, Huntington hastalığından kaç Bulgar etkileniyor?

- Resmi bir veri yok, ancak Avrupa'daki istatistiklere göre, Bulgaristan'da Huntington hastalığından etkilenenlerin 500 ila 700 aile arasında olması gerekiyor. Derneğimizde, genetik testlerle doğrulanmış bir teşhisi olan potansiyel olarak etkilenmiş sadece yaklaşık 200 kişi biliyoruz ve 150 kişi aktif semptomlara sahip ve tedavi görüyor.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

- Huntington hastalığı, insan işleyişinin çeşitli alanlarını etkiler. Beynin belirli bölgelerinde sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu vardır. Sinir hücrelerinin parçalanması, kontrol edilemeyen hareketlere (kore), bilişsel eksikliklere, duygusal rahatsızlıklara ve psikiyatrik semptomlara yol açar. Hastanın çalışmasını engelleyen, kendine hizmet etmesini, giyinmesini, beslenmesini engelleyen en önemli şey motor bozukluklardır. Bilişsel (bilişsel) işlevler de zarar görür, kişinin eylemlerini planlama yeteneği.

Zihinsel sapmalar da meydana gelir - çoğunlukla depresyon ve psikoz. Bulgaristan'da şizofreniye yakın psikotik belirtileri olan, saldırganlık ve kontrolsüz davranış belirtileri gösteren çok ciddi vakalar var. Bu nedenle Huntington hastalığı şizofreni olarak yanlış teşhis edilir.

Semptomlar kompleksinin tamamının ortaya çıkması için üç kürenin de hasar görmesi gerekli değildir. Sadece motor bozukluklar mevcut olabilir - hiperkinezi (istemsiz hareketler) ve kişi uzun süre korunmuş bilişsel yeteneklerle kalabilir. Hastalık ancak psikiyatrik belirtilerle başlayabilir. Ancak hastalık ilerledikçe, bu işlevlerden sorumlu beyin hücreleri hasar gördüğü için bilişsel işlevler mutlaka bozulur.

Etkilenen insanlar kaç yaşında?

- En farklı. Huntington hastalığının erken çocukluk döneminde kendini gösteren bir genç formu vakamız var. Ama genellikle hastalık 25 ile 45 yaşları arasında çözülür

Ayrıca erken başlangıçlı - 25 - 27 yaşlarında. O zaman hastalık çok agresif, hızla şiddetli bir forma ilerliyor. 40 - 45 yaşında açıldığında biraz daha kolay oluyor. Ülkemizde hem 25 hem de 70 yaşında hastalar var.

Hastalık ne kadar sürede şiddetli bir hal alır ve bu insanlar için sonucu ne olur?

- Ölümcül. Tedavi yok. Ancak bu, bu insanlar için hiçbir şey yapılamayacağı anlamına gelmez. Koreyi rahatlatan bir ilaç var. Sözde genetik susturma klinik deneylerde. Verici hormonlara benzer ilaçlar, hastanın beynine hızla nüfuz eden ve hastalığa neden olan proteini yok eden infüzyonlar yoluyla omurgaya enjekte edilir. Huntington hastalığına neden olan gen, beyni tıkayan ve işlevlerini bozan Huntington proteinini aşırı üretmeye başlayan bir sinyal gönderir. Ancak verilen ilaç yoluyla bu proteinin üretimi az altılacak ve hatta durdurulacaktır. Bu, hastalığın kontrol altına alınacağı anlamına gelir. Hastalar şu anda klinik araştırmanın dördüncü aşaması için işe alınmaktadır.

Huntington hastalarını desteklemek için yürü, ortada Vlado Tomov var - Nadir Hastalıkları Olan İnsanlar Derneği başkanı

Bildiğim kadarıyla Huntington hastalığı olan kişiler herhangi bir klinik araştırmaya katılmaya açıktır

- Ah evet. Tek umutları bu olduğu için katılmayı kabul ederler. Ne yazık ki, Bulgaristan'da böyle bir klinik çalışma yapılmamaktadır. Derneğimizden, Aleksandrovsk Hastanesi'nden nörologlarla - Prof. Tarnev ile, Dr. Zhelyazkova ile açık ve isteyerek nadir hastalıkları olan insanlara yardım edenlerle başarılı bir şekilde çalışıyoruz. Ayrıca, Bulgaristan'da Huntington hastalığına yönelik tedavilerin klinik denemelerinin yapılmasını istiyorlar. Ve bunun acil olduğu birçok genç hasta var.

Birkaç yıldır Sofya'da düzenlediğiniz Huntington hastalığı üzerine Avrupa konferanslarının amacı nedir?

- Bu şekilde hastalık uzmanlarını ve hastaları tek bir yerde toplarız.22-24 Eylül tarihlerindeki son konferansta pratik faaliyetleri vurguladık. Bunlardan biri, bu hastalarda fiziksel aktivitenin önemine ayrılmıştı. Her gün fiziksel olarak aktif olmalılar - en az bir saat yürüyün ve mümkünse biraz daha egzersiz yapın. Ancak bu, hastaların yeteneklerine, hastalığın hangi aşamasında olduklarına bağlıdır. Huntington hastalığı olan kişiler üzerinde yapılan bir araştırma, üç ay boyunca günlük fiziksel aktivitenin

hastaların motor fonksiyonlarını iyileştirdi

O kadar iyileştiler ki hiperkinezinin üstesinden gelmek için kullanılan ilaçları bıraktılar. Görünen o ki, tek başına hareket bile durumu iyileştirmek için ilaçlar kadar yeterli.

Siz psikologlar Huntington hastalığı olan insanlara nasıl yardımcı olabilirsiniz?

- Psikoloğun hastalarla çalışması bu genetik hastalığa sahip olduklarını anladıkları dönemde çok gereklidir. Çünkü birçok ailede bu kalıtımın farkında değiller. Yirmi yıl önce Huntington hastalığının teşhisi yoktu ve bu vakalar ancak şimdi gün ışığına çıkıyor. Bu yüzden psikoloğun rolü kritiktir. Hastalığın aile tarafından konuşulmasına ve kabul görmesine yardımcı olmalı ki aşırı tepkilere yol açmasın. İnsanların hastalığı kabul etmesinin ve aile içinde çözmesinin imkansız olduğu birçok intihar vakası, şiddetli depresyonlar ve diğer patolojik davranışsal tepkiler vardır.

Psikolog sadece hastalıktan etkilenen kişiye değil, tüm aileye de yardımcı olmalıdır, çünkü tüm akrabalar için ağır bir travmadır, ebeveynler suçluluk duygusu hisseder. Özellikle tanı sürecinde, genetik test yapılırken ve kişi test yapılıp yapılmayacağına karar verirken ailedeki herkesin desteklenmesi gerekir. Giderek daha fazla insanın Dernekten yardım istemesi cesaret vericidir. 60'tan fazla aile ile çalışıyoruz. Sofya'daki son Avrupa konferansına yaklaşık 30 aile katıldı.

Bu hastalığa sahip Bulgarların en büyük sorunu nedir?

- Bu insanların en büyük sorunu, hastalık ilerlemişken kaliteli bakım eksikliğidir. Evde akrabalar tarafından bakılması son derece zordur. Bu insanlar, özellikle ihtiyaçlarına yönelik sürekli özel tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar. Huntington hastaları için en iyi palyatif bakım Hollanda, Norveç, İsveç, Almanya, Fransa, İtalya, Belçika'da mevcuttur.

Psikiyatristlerin Huntington hastalığı olan hastalarla çalışmayı reddetmesi de ülkemizde bir sorundur. Sofya'da sadece bir psikiyatrist bu insanlara söz verdi - Tıp Bilimleri Akademisi'nden Doçent Donchev. Geri kalanlar bunun tamamen nörolojik bir hastalık olduğuna inanıyor. Ama aynı zamanda psikiyatrik.

Huntington'ın Bulgaristan'daki hastaları, teşhis konmak için sadece bir nöroloji bölümünde üç gün hastanede kalma hakkına sahiptir. Ama genetik test yaptırmaya hakkı yok, 500 leva çekip bedelini ödemesi gerekiyor. Tıbbi komisyonların (TELK) onlara düşük oranlarda engellilik vermesi, ölümle sonuçlanan ilerleyici bir hastalık olmasına rağmen bir refakatçi imkanı vermeyen gariptir. Bu kişiler sosyal asistanlık programlarını da kullanamazlar. Ve onların tek ilaçları geri ödenmiyor ve dördüncü yıl için artık ilacın NHIF tarafından devralınması için adımlar atıyoruz.

Önerilen: